綦江惠耳助听器与您分享：听力筛查通过就可以“高枕无忧”？警惕儿童迟发性听力损失
綦江惠耳助听器与您分享：（高德、百度地图搜索綦江惠耳可查）新生儿听力筛查（耳声发射）作为孩子听力健康的第一道防线，大大提高婴幼儿听力损失检出率。那么，听力筛查通过，家长是不是就可以“高枕无忧”了呢？本期我们通过真实案例来介绍由耳聋基因所致的儿童迟发性听力损失。1.基本情况康康，4岁，新生儿听力筛查双耳通过。家长近半年发现康康性格内向，不爱说话，口齿不清，前往医院检查，检测结果为双耳Click-ABR>95dB nHL，影像学检查未见异常(双侧面听神经及前庭蜗神经未见明显异常，双侧颞骨平扫未见明显异常征象)。2.听力情况2019年9月https://simg.douban.com/view/note/l/_kLotSHyyle89GBannt9AQ/245614004/x95824022.jpg右耳 86.7dB 左耳 70dB助听器干预后，家长反映康康构音问题有明显改善。2020年3月https://simg.douban.com/view/note/l/qYbvP14TVD9uMvmx9ZjFUQ/245614004/x95824021.jpg
右耳 92.5dB 左耳 91.25dB家长反映近期康康对声音的反应差，听力师建议进行基因检测，分析康康听力下降原因。2020年7月https://simg.douban.com/view/note/l/79ldof3H9hfvO_BxgjxX-A/245614004/x95824023.jpg
右耳 92.5dB 左耳 91.25dB基因检测https://simg.douban.com/view/note/l/AeQSQC-n-dumpHVkRZ1r9A/245614004/x95824024.jpg
发现康康存在LOXHD1基因变异，临床表现主要为双侧进行性感音神经性听力损失，与康康目前听力进行性下降情况吻合。https://simg.douban.com/view/note/l/ymH8qNLEZe64BCTshdWxKw/245614004/x95824025.jpg
3.讨论分析康康为迟发性听力损失，这就说明孩子新生儿筛查通过了，并不意味着以后可以“高枕无忧”。听力筛查只能发现耳聋患者，却不能早期发现“儿童迟发性耳聋”。迟发性耳聋通常发病较隐匿，不易被常规听力筛查和体检发现，导致儿童言语发育障碍，给家庭带来极大困扰的同时也给社会带来沉重的负担。儿童迟发性听力损失儿童迟发性听力损失，即延迟发生的听力损失：围产期听力正常，出生前后一些特定有害因素对内耳造成损伤，导致随着时间推移而在其后的某个时期出现听力下降。小耳朵知识栏01渐进性听力损失出生时听力正常，之后出现遗传性、神经退行性疾病或其他因素相关的不同进展速度、频率和不同严重程度的听力损失。02获得性听力损失获得性因素直接或间接作用于内耳等听觉器官所致的听力损失，如脑膜炎、耳毒性药物和声损伤等。迟发性听力损失的原因有很多。比如，母孕期或新生儿期有病毒感染史（如巨细胞病毒感染），孩子出生时有严重呼吸衰竭及核黄疸（即胆红素脑病），使用耳毒性药物或遗传因素等均可导致听力下降。遗传因素是导致迟发性耳聋主要病因。常见的引起迟发性听力损失的基因线粒体DNA 12SrRNA“一针致聋”（点击了解详情）耳聋基因特征GJB2中国人群中最常见导致耳聋的基因（点击了解详情）GJB3后天高频听力损失基因，临床表现为进行性高频听力受损。SLC26A4常染色体隐性遗传，是大前庭导水管综合征的致病基因，患者表现为程度不等耳聋、儿童期发生迟发或进行性耳聋。耳聋随着年龄但随着年龄增长听力逐渐下降，最终全聋，可由外因诱发或加重。如何预防迟发性听力损失01新生儿听力筛查是发现孩子听力问题的第一步，筛查通过后，家长仍然需要注意孩子的日常状况。如：孩子不爱说话、孩子说话时间明显晚于正常孩子、孩子说话口齿不清等等表现，一定要及时就医检查，及时干预。02进行性听力下降就像“不定时炸弹”，目前暂无相关研究发现其明确发病时间，建议定期进行听力检查，以防听力下降后未得到有效的干预。03发现孩子存在听力损失时要及时进行干预和言语康复。0-6岁是孩子的语言发育的重要时期，及时进行听力干预，可以帮忙孩子更好的学习语言，如佩戴助听器或植入人工耳蜗。
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早期发现听力障碍在防止聋哑和避免言语发育障碍中有着举足轻重的作用，新生儿听力筛查是早期发现听力障碍的有效办法，可避免先天性耳聋的儿童因聋致哑。新生儿听力-基因联合筛查不仅能早期发现先天性耳聋，而且能预测儿童迟发性耳聋的发病，是一种有效的筛查模式。最后值得指出的是，在儿童生长发育的过程中，无论新生儿听力-基因筛查结果如何，所有家长都应该时刻注重儿童听力保健，避免噪音刺激，尽量避免使用耳毒性药物，对于有耳聋家族史、存在耳聋高危因素的儿童，建议进行相关的遗传咨询和听力随访。
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